Остеопетроз — заболевание костей, более известное как мраморная болезнь. Остеопетроз — это достаточно редкое явление. Причины данной болезни не изучены должным образом. Количество исследований по ней также недостаточно на сегодняшний день. Но распознать и приостановить развитие болезни, основываясь на существующих данных, реально.
Содержание
- Остеопетроз
- Распространённость патологии
- Причины и механизм развития остеопетроза
- Основные проявления, позволяющие заподозрить остеопетроз у ребёнка
- Дети младшей возрастной группы
- Дети старшего возраста
- Диагностика остеопетроза: от ОАК к генетическому типированию
- Лечение мраморной болезни
- Радикально лечение
- Медикаментозная терапия и режимные меры
- Заключение
- Диагностика мраморной болезни у детей и взрослых и ее лечение
- Диагностика мраморной болезни
- Остеопетроз (мраморная болезнь)
- Патогенез
- Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз
- Классификация
- Причины
- Симптомы
- Анализы и диагностика
- Лечение
- Лекарства
- Диета при остеопетрозе
- Прогноз
- Мраморная болезнь
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Мраморная болезнь (остеопетроз)
- Основные сведения о «смертельном мраморе»
- Виды патологий
- Причины врожденного остеосклероза
- Диагностические меры
- Методы лечения
- Образ жизни при остеопетрозе
- Опасность
- Самое важное
Остеопетроз
Остеопетроз (врождённый семейный остеосклероз, или мраморная болезнь) – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется диффузным уплотнением костей, их ломкостью, а также недостаточностью кроветворения в костном мозге.
Впервые данная патология была изучена и описана в 1904 году немецким врачом Альберс-Шенбергом. В большинстве случаев болезнь передаётся по наследству и крайне редко встречается в здоровой семье. Диагноз выставляется у детей практически сразу после рождения.
Как правило, заболевание протекает в тяжёлой форме, при этом нередки случаи летальных исходов. При более лёгком протекании остеопетроз определяется лишь во взрослом возрасте и зачастую является случайной находкой при проведении рентгенографии в связи с переломами костей.
Распространённость патологии
Частота остеопетроза примерно одинакова во всех странах и регистрируется приблизительно у 1 ребёнка из 150 — 200 тысяч здоровых малышей. Но в России существуют некоторые регионы, где мраморная болезнь встречается несколько чаще (Марий-Эл, Чувашия).
Причины и механизм развития остеопетроза
Остеопетроз характеризуется значительным уплотнением костной ткани и является следствием дисбаланса процессов её формирования. Для того чтобы образовалась нормальная структура кости, необходима одновременная работа клеток остеобластов и остеокластов.
Первые являются структурными элементами кости, а их свойства и количество непосредственно определяют её твёрдость и плотность.
Вторые же участвуют в регенерации костной ткани, а также отвечают за своевременное уничтожение «отживших свой срок» или повреждённых остеобластов и остеоцитов.
Работа всех этих клеток регулируется на генетическом уровне. Сбалансированная деятельность генов обеспечивает образование костного аппарата на внутриутробном этапе, его рост и развитие по мере взросления человека, а также регенерацию костей после заболеваний или травм.
Непосредственной причиной данного заболевания является нарушение функциональной активности остеокластов. Вследствие этого страдает баланс между процессами образования и разрушения костей. При врождённом остеопетрозе элементы скелета обладают повышенной хрупкостью, что в свою очередь приводит к частым переломам, сколиозам и другим деформациям позвоночника.
На сегодняшний день точно известно, что одной из причин развития мраморной болезни является «сбой» в работе гена, ответственного за образование фермента карбоангидразы. При его дефиците остеокласты становятся недостаточно активными, а их количество может быть нормальным, увеличенным или сниженным.
Между ними и остеобластами нарушается баланс, в результате чего костная ткань начинает уплотняться, разрастаться и менять свою структуру, становясь похожей в разрезе на мрамор, отчего и пошло её название. Однако повышенная плотность не придаёт костям прочности. Наоборот, они становятся более хрупкими и ломкими, особенно бедренные.
Чрезмерное разрастание костной ткани также приводит к постепенному «закрытию» каналов, в которых находится костный мозг, что значительно сказывается на кроветворении, нарушая и замедляя его. В результате образуются дополнительные очаги в других внутренних органах, прежде всего, в печени и селезёнке, а затем в лимфатических узлах. Это проявляется увеличением данных органов.
Основные проявления, позволяющие заподозрить остеопетроз у ребёнка
Дети младшей возрастной группы
Одной из наиболее редких форм болезни является раннее начало, проявляющееся у маленьких детей и считающееся самым опасным и потенциально смертельным, поскольку прогрессирование патологии происходит довольно быстро и неуклонно.
Малыш начинает отставать в росте, и с увеличением возраста это выражено более значительно. Также отмечается анемия, повышенная кровоточивость, лёгкое образование синяков, страдают селезёнка и печень, присоединяются инфекционные осложнения. Без радикального лечения, к сожалению, на первом году жизни наступает летальный исход.
Довольно характерным для данного заболевания является запоздалое прорезывание зубов, неправильное их развитие и повышенная склонность к кариесу.
Дети старшего возраста
Более благоприятным и частым является остеопетроз у детей старшего возраста и молодых людей. В некоторых случаях он протекает вообще без каких-либо симптомов, а повышенная плотность костной ткани обнаруживается только во время рентгенологического обследования. Однако чаще всего клинические проявления всё-таки присутствуют, хотя у различных пациентов они выражены неодинаково.
Основные симптомы мраморной болезни следующие:
- появление признаков анемии (слабость, повышенная утомляемость, бледность кожи и слизистых оболочек, ухудшение аппетита, характерные изменения в общем анализе крови);
- увеличение печени, селезёнки, некоторых лимфатических узлов;
- неправильный прикус из-за нарушенного роста зубов, замедленное прорезывание, а также обширный кариес;
- появление деформаций лицевого скелета или опорного аппарата вследствие разрастания костной ткани;
- сдавливание разросшейся костью нервных стволов, что приводит парезам, к параличам, потере слуха или зрения;
- препятствие для нормального циркулирования спинномозговой жидкости, что может стать причиной гидроцефалии.
Остеопетроз не имеет специфичных клинических признаков, поэтому его следует обязательно дифференцировать с другими патологиями: гиперпаратиреозом (заболеваниями паращитовидных желёз), гипервитаминозом Д у детей первого года жизни, болезнью Педжета, метастазами злокачественных новообразований и т.д.
Диагностика остеопетроза: от ОАК к генетическому типированию
Для диагностики данного заболевания применяют изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетическое обследование, рентгенологическое исследование, а также общий анализ крови.
На рентгенограммах определяется диффузный остеосклероз (уплотнение костной ткани).
В некоторых элементах скелета (позвонки, фаланги пальцев, подвздошные кости) остеопетроз имеет очаговый характер, создавая тем самым характерную рентгенологическую картину, которую называют «кость в кости».
В трубчатых костях изменяются размеры костномозгового канала и форма метафизов (за счёт них кость растёт в длину). Также на рентгенограммах могут определяться признаки искривления позвоночника, гидроцефалии, а у взрослых – следы множественных заживших переломов.
В анализах крови выявляется снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. У детей это может иметь жизнеугрожающий характер, в то время как у взрослых анемия выражена достаточно слабо или вовсе не обнаруживается.
Поводом для молекулярно-генетического исследования, кроме характерной клинической картины, служит наличие похожих проявлений у родителей или родственников больного.
Лечение мраморной болезни
Учитывая, что данная болезнь обусловлена сбоями на генетическом уровне, полностью её вылечить невозможно. Поэтому лечение направлено на замедление в костной ткани патологических процессов, восстановление функциональности остеокластов, подавление чрезмерного образования остеобластов, а также нормализацию кроветворения и устранение других симптомов.
Радикально лечение
Если у больного выявлена прогрессирующая форма заболевания, то успех лечения может обеспечить лишь радикальный метод, а именно трансплантация костного мозга. Однако данный способ не всегда может исцелить пациента, что обусловлено множеством различных факторов.
Помимо того, могут возникать сложности на этапе подбора подходящего донора. Но одним из современных достижений трансплантологии является начало использования стволовых клеток, восстанавливающих нормальное кроветворение у пациента. Это даёт многим «мраморным» детям надежду на выздоровление.
Медикаментозная терапия и режимные меры
В случае выявления более благоприятных форм патологии используется медикаментозная терапия. Следует отметить следующие лекарственные средства:
- препараты, содержащие кальций, железо, фосфор;
- витамин Д;
- кортикостероиды;
- интерфероны;
- эритроцитарная масса для переливания.
Остеопетроз следует также лечить и соблюдением диеты, которая предусматривает употребление пищи, богатой белком, кальцием и витаминами.
Для этого каждый день пациент должен есть свежие фрукты и овощи, мясо, рыбу, молочные и кисломолочные продукты.
Помимо этого, необходимо проведение лечебной физкультуры, массажа, а также физиотерапевтических процедур. Также рекомендовано регулярное санаторно-курортное лечение.
Если же на фоне мраморной болезни у пациента произошёл перелом шейки бедра, то в таком случае производится операция остеосинтеза. В случае выраженных костных деформаций осуществляются корректирующие хирургические вмешательства.
Больные, страдающие остеопетрозом, должны лечиться пожизненно, чтобы избежать прогрессирования заболевания, снизить риск развития осложнений и сделать благоприятным прогноз для жизни.
Заключение
Без трансплантации костного мозга прогноз врождённого семейного остеопетроза неблагоприятный — ещё в раннем детстве наступает летальный исход из-за неврологических нарушений, анемии и присоединения различных инфекций. Если трансплантация всё-таки была проведена, то в последующем всё зависит от степени нарушений в организме пациента и приживаемости донорских клеток.
Лёгкие формы остеопетроза имеют более благоприятный прогноз, но потенциальную угрозу составляют переломы. Поэтому таким больным необходимо избегать занятий активными видами спорта, высокотравматичных производств, а также регулярно обследоваться у гематолога и ортопеда на предмет прогрессирования симптомов заболевания и осложнений.
Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/osteopetroz
Диагностика мраморной болезни у детей и взрослых и ее лечение
Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни.
Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо — в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция.
В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.
Из-за чрезмерного уплотнения кости существенно теряют в упругости и начинают часто ломаться. Для людей, больных мраморной болезнью, характерно повышение ломкости костей и патологические переломы. Такие переломы отличаются от обычных переломов здоровых костей.
Обычно переломы при мраморной болезни случаются в нехарактерных областях скелета. Неестественным является и соотношение механического воздействия на кость и последствие травмы.
Нередки случаи перелома бедренных костей, хотя в организме здорового человека они являются одними из самых прочных и стойких к травмам.
В процессе остеопетроза костная ткань постоянно растет, поэтому просветы между небольшими костями зарастают. Это неприродное явление провоцирует нарушения в скелете и также влияет на повышение ломкости.
Первые симптомы, указывающие на наличие у взрослого человека или у детей мраморной болезни, проявляются по-разному. Уже в раннем детстве у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в физическом развитии. Внешне можно отметить бледность и вялость. Внутренние органы (печень, селезенка) и лимфоузлы увеличиваются.
Происходит нарушение нормального развития скелета. Это влечет за собой ряд отклонений в виде деформирования:
- позвоночника;
- грудной клетки;
- черепа.
Процесс неестественного роста скелета провоцирует и некоторые другие явления. Среди них — параличи и даже слепота. Это обусловлено тем, что нервные стволы сдавливаются костной тканью.
В начале развития остеопетроза ребенок может жаловаться на боли в конечностях, быстро утомляться при пеших прогулках. Заметными становятся внешние перемены — изменение лицевого и мозгового черепа, замедленный рост (низкий по сравнению со сверстниками).
Бедренные кости также деформируются, из-за чего ноги могу приобрести округлую изнутри форму. У самых маленьких детей зубы прорезаются с задержкой. Перед возможной полной потерей зрения стоит обратить внимание на его падение. Нарушение зрения — один из симптомов мраморной болезни.
На фоне таких физических отклонений появляются и недостатки в психическом развитии.
Все вышеописанные симптомы являются внешне ярко выраженными. Но если они отсутствуют, это еще не говорит о том, что развитие остеопетроза невозможно. Возможна вторая форма — скрытая, которая развивается без видимых признаков.
Болезни подвержены люди обоих полов и всех возрастов. Выявить остеопетроз в данной ситуации можно совершенно случайно. Например, при медицинском обследовании на рентгене.
При подозрении на мраморную болезнь совершаются лабораторные тесты и другие тщательные исследования пациента.
Диагностика мраморной болезни
Самым информативным средством в определении наличия мраморной болезни является рентген.
Ведь при просвете непрозрачными окажутся череп, позвоночник и кости конечностей. Это означает, что костная ткань существенно уплотнена. Мраморной эту болезнь называют по двум причинам:
- при переломе кость по структуре настолько однородная и гладкая, что похожа на шлифованный мрамор;
- поперечные просветления, обнаруженные на концах трубчатых костей, напоминают по виду мрамор.
Подтвердить диагноз способен и анализ крови. Показатель — повышенный уровень лейкоцитов и появление нормобластов.
Не существует медикаментов или лечебных программ, способных полностью избавить от остеопетроза. Но раннее выявление болезни у детей, правильные физические занятия и питание позволяют контролировать ход болезни.
Процесс лечения включает систематические сеансы массажа, занятия лечебной физкультурой, гимнастикой и плаваньем. При необходимости назначают ортопедическую коррекцию.
Рацион больного должен быть богат натуральными продуктами, овощи и фрукты должны стать преобладающими в питании.
Радикальный инвазивный метод лечения мраморной болезни — это пересадка костного мозга. Такое лечение считают достаточно эффективным.
Источник: https://spinazdorov.ru/sustavi-kosti/mramornaya-bolezn.html
Остеопетроз (мраморная болезнь)
Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением.
Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом.
В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.
Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.
Патогенез
Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах.
Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.
При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное.
Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда.
На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.
Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов
Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.
Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз
Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере.
Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке.
Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.
Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.
Остеопетроз у ребенка
Классификация
Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:
- Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
- Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
- Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.
Причины
Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.
Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.
Симптомы
Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:
- беспричинные боли в конечностях;
- мигрени;
- поздние первые шаги и первые зубы;
- бледность;
- головокружение и склонность к обморокам;
- ослабленный иммунитет;
- ослабленное или утраченное зрение, слух;
- повышенная утомляемость при ходьбе;
- отставание в росте;
- визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.
Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых.
Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено.
В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.
Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:
- деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
- сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
- медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.
Анализы и диагностика
Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.
Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника.
Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок.
При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.
Рентгенография мраморных костей
В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).
Лечение
Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:
Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.
Лекарства
- γ-интерферон рекомбинантный человеческий (Ингарон) имеет противовирусное и иммуномодулирующее действие. Является отличным способом профилактики инфекционных осложнений. Вводить препарат можно внутримышечно и подкожно в дозах, установленных лечащим врачом. Обычно назначают 500 МЕ в день за один раз и применяют длительно курсами по 5-15 инъекций с интервалами в 2 недели.
- Эритропоэтин – стимулирует гемопоэз (действующее вещество эпоэтин-α, вызывает повышение уровня гемоглобина) скорость поглощения железа, увеличение количества эритроцитов и ретикулоцитов. Для поддерживающей терапии достаточно до 100 МЕ на килограмм веса, вводить 3 раза в неделю.
- Витамин D3 (холекальциферол) – биологически активная добавка, помогающая поддерживать здоровье костей и зубов, принимать рекомендовано по 1 таблетке в день.
- Пересадка костного мозга или аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
- Переливание крови для экстренного решения проблемы анемии.
- Остеотомии – хирургические вмешательства, помогающие «исправить» или хотя бы подкорректировать деформации скелета, черепа, улучшить опорно-двигательные функции и возможности.
Склерозирование костномозгового канала и нарушение гемопоэтических процессов приводит к развитию у детей таких патологий:
- гипохромная анемия (малокровие);
- компенсаторная гепатомегалия (викарно увеличена печень);
- спленомегалия (патологически увеличена селезенка);
- лимфаденопатия (увеличены лимфатические узлы).
В результате раннего развития остеосклероза может возникать гидроцефалия.
Диета при остеопетрозе
Питание должно быть обязательно полноценным, включать в полном объеме все необходимые нутриенты и питательные вещества. Рацион должен быть богат витаминами, поэтому в меню много свежих овощных, фруктовых салатов и соков с ягодами.
Для предотвращения течения усиленных процессов кальцификации и костеобразования, нужно ограничить потребление продуктов, содержащих кальций.
Прогноз
Так как патогенетическая стратегия лечения не разработана, нормализовать процессы костеобразования не удается, происходит постепенная инвалидизация, можно только пытаться справиться с последствиями и осложнениями этого процесса. Однако своевременное лечение анемии, костных деформаций позволяет создать благоприятные условия жизни.
Чтобы предупредить патологию у ребенка, родителям следует пройти пренатальную диагностику после 8 недели беременности, особенно если в родовом древе были люди, страдающие от данного недуга.
Источник: https://medside.ru/osteopetroz-mramornaya-bolezn
Мраморная болезнь
Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях.
Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва.
Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.
Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом.
В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик.
Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.
Причины
Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой.
В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими.
Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.
При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор.
Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества.
Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста.
Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.
Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться.
Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости.
Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.
При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества.
Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.
Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.
Симптомы
Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем.
При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения.
Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.
При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома.
Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит).
В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме.
В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.
Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани.
Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются.
Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.
Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности.
Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия.
В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.
Диагностика
При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования.
При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.
Лечение
Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы.
Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение.
При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.
При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава.
При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию.
Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.
Прогноз
При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.
Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/marble-bone-disease
Мраморная болезнь (остеопетроз)
Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.
Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.
Основные сведения о «смертельном мраморе»
Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость.
Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор.
Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.
Справка. При раннем врожденном остеосклерозе дети часто погибают в раннем возрасте (на протяжении 2 – 3 лет). Чтобы избежать трагедии, нужно начинать лечение, как можно раньше.
При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются.
Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва.
Больные дети отстают в развитии.
Справка. По медицинской статистике, врожденный остеосклероз диагностируют у 1 ребенка из 200 – 300 тысяч. Но в некоторых этнических группах болезнь встречается чаще, например, в Чувашии ее симптомы обнаруживают у 1 младенца из 3500, а в Мари-Эл (республика России) – у 1 новорожденного из 14000.
Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.
Виды патологий
Медики выделяют 2 формы болезни:
- Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
- Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.
Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.
Причины врожденного остеосклероза
Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения.
Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани.
При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей). То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.
Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.
Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.
Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.
Внимание. Если в вашей семье есть случай остеопетроза, то необходимо провести генетическое исследование, которое поможет выявить мутированные гены. Это необходимо знать еще до планирования беременности.
«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:
- Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
- Поражение кроветворной системы.
- Неврологические расстройства.
- Ослабление иммунитета.
- Увеличение печени и селезенки.
- Расстройства слуха, зрения.
- Отставание в развитии.
Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.
Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина).
Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.
Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.
Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.
Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.
Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).
Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.
Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение. Это проявляется:
- утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз),
- нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз),
- расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу),
- косоглазием,
- экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз).
Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.
У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.
При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.
Диагностические меры
Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.
При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.
Комплексная диагностика состоит из следующих методов:
- С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
- Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
- Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
- КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.
Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.
Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.
Методы лечения
Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.
Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.
Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.
Важно. Ребенок с мраморной болезнью имеет шансы на выздоровление, если пересадку костного мозга провели до 6 месяцев. Поэтому так важно как можно раньше диагностировать патологию и начать ее лечить.
Дополнить лечение помогут следующие препараты:
- Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
- Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
- Эритропоэтин назначается при малокровии.
- Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
- Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.
Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.
Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов).
При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию.
Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.
Образ жизни при остеопетрозе
При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.
В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.
Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными.
При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.
Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.
Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.
Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.
Опасность
Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.
Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:
- Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
- Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
- Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
- Малокровие.
- Предрасположенность к кровотечениям.
- Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
- Гепатоспленомегалия.
- Увеличение лимфатических узлов.
- Отставание в физическом и умственном развитии.
При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.
Самое важное
Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются.
Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года.
Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.
Источник: https://spina.guru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz
Источник:
